Это неповторимое «Я»

(Генетика человека)

34 часа

9,10-11 классы

Учитель биологии

высшей квалификационной категории

МОУ «Лицей №11 им. Т.И.Александровой

г.Йошкар – Олы»

 Манцурова Н.А.

АННОТАЦИЯ

     В основу программы элективного курса положены принципы расширения и систематизации знаний, развития интереса у учащихся к самостоятельному приобретению знаний.

       На элективных занятиях основной акцент сделан на помощи ученику в определении интересующих его проблем. Соответственно содержание курса расширяет знания, объединяет научные знания с обыденными, житейскими, как бы поднимает личный жизненный опыт ученика на научный, теоретический уровень.

      Элективный курс включает межпредметные знания, что позволяет сформировать умения и навыки. Умение организовывать наблюдение, предполагает исследовательскую, творческую деятельность учеников.

      Усвоение и выявление  уровня учебного материала школьниками возможно с помощью специально разработанных заданий, решения генетических задач, семинарских занятий, лабораторных работ.

      Методические идеи настоящего курса заключаются в  том, что обучение не может и не должно сводиться только к овладению терминологией, биологическими законами, оно невозможно без коммуникативно-деятельностной основы, без личностно-ориентированного подхода. Для реализации данного подхода необходимым условием является персонификация, т.е. содержание образования должно представляться через личный опыт учителя. Ученики должны задуматься: если это важно для учителя и моих одноклассников, может быть, это важно и для меня?

        Элективный курс может быть адресована тем учащимся, которые хотели бы качественно подготовиться к выпускным и вступительным экзаменам по биологии, в том числе и  к ЕГЭ.

 Пояснительная записка

Одним из приоритетных направлений современной биологической науки является генетика. Велико её как теоретическое, так и прикладное значение, но особое место в генетике занимает генетика человека. Международный проект «Геном человека», углубление знаний в области медицинской генетике, разработка современных методов генной терапии, синтез знаний в области генетики и экологии человека, изучение вопросов происхождения и эволюции человека с точки зрения генетики – вот далеко не полный перечень важнейших вопросов, которые решает современная генетика человека. Поэтому, на мой взгляд, весьма актуальным, является углубление содержания этого раздела в рамках предмета «Общая биология». Это актуально и с позиций концепций профильного обучения, и с позиций формирования естественно научного и гуманистического мировоззрения, и с позиций воспитания биологической и экологической культуры молодого поколения. Исходя из этого и была разработана данная программа элективного курса.

         Элективный курс предусматривает изучение  и теоретических, и прикладных вопросов, в частности медицинской генетики и психогенетики. Особое внимание уделено изучению степени влияния некоторых  антропогенных факторов на генотип отдельного человека и на генофонд человечества в целом и, следовательно, на общие перспективы развития биологического вида Человек разумный.

         Изучение элективного курса предполагает решение генетических задач, выполнение лабораторных и практических работ, представление итогов работы в виде отдельных проектов, презентаций.

         Программа рассчитана на 34 часа.

Основные требования к знаниям и умениям

         В результате изучения элективного курса учащиеся должны приобрести новые знания и умения.

Учащиеся должны знать:

·        об особенностях человека как объекта генетических исследований;

·        об основных методах изучения генетики человека;

·        об особенностях организации наследственного аппарата соматических и генеративных клеток человека;

·        о геноме человека;

·        о различных механизмах наследования признаков у человека;

·        о генетических основах онтогенеза человека;

·        о мутагенах, о типах мутаций, встречающихся в клетках человека;

·        об ос6новных видах наследственных и врождённых заболеваний и о заболеваниях с наследственной предрасположенностью;

·        об особенностях генетической структуры популяций человека и о распространении в них некоторых признаков;

·        о модификационной изменчивости в популяциях человека;

·        о  генетических основах антропогенеза и о перспективах эволюции человека как биологического вида с точки зрения генетике.

Учащиеся должны уметь:

·        применять знания генетических закономерностях при рассмотрении вопросов происхождения и эволюционирования вида Homo sapiens;

·        давать аргументированное объяснение распространению тех или иных признаков популяции человека;

·        решать генетические задачи, связанные содержанием с генетикой человека;

·        составлять генеалогические древа и анализировать по ним характер наследования того или иного признака в ряду поколений;

·        изготовлять микропрепараты и работать с микроскопом;

·        работать с учебной и научно популярной литературой;

·        составлять планы, схемы, конспекты.

·        представлять итоги работы в виде проектов и презентаций  с использованием информационных технологий и интерактивной доски.

Изучение элективного курса базируется на знаниях, полученных учащимися при изучении биологических дисциплин: анатомия и физиология человека, цитологии, молекулярной биологии и биохимии, гистологии, эмбриологии и современной теории эволюции.

Таким образом, изучение элективного курса генетика человека не только обеспечивает приобретение учащимися знаний в одной из наиболее актуальных областей биологии, но и способствует формированию целостной картины мира и пониманию своего положения в нём.

Основная концепция курса.

Чтобы помочь учащимся раскрыть собственный потенциал, в программе реализуются принципы, составляющие следующую педагогическую концепцию.

Принцип 1 - соответствие методологическим принципам современного биологического познания, на основе которого у школьников должны сформироваться системное мышление и целостная научная картина мира.

Принцип 2 - добровольность - каждый из учащихся принимает осознанное решение посещать занятия.

Принцип 3 - максимально активная позиция, что предполагает свободное высказывание участниками своих вариантов решений предлагаемых заданий и вопросов.

Принцип 4 – научность.

Принцип 5 - развивающий характер - данный элективный курс должен способствовать развитию познавательной самостоятельности, творчества.

Принцип 6 - историко-патриотический акцент при изучении истории генетики.

Принцип 7 - экологическая направленность - курс должен привести к формированию твердой убежденности, что неблагоприятные внешние факторы влияют на организм на молекулярно-генетическом уровне, являются причиной генетических нарушений.

Принцип 8 - профессиональная направленность - изучение данного материала должно облегчить учащимся процесс выбора будущей профессии

Формы проведения занятий

– лабораторные работы, наглядно отражающие биохимические и генетические закономерности, включают в себя формулирование цели работы, постановку задачи, перечень оборудования, описание хода работы, запись наблюдений, вопросы для проверки усвоения материала;
– решение генетических задач, связанных с реальными жизненными ситуациями, проблемами здоровья человека;
– лекции;
– дискуссии;
– «круглые столы»;
– создание компьютерной презенатции Power Point;
– работа с Интернетом, СМИ.

ТЕМАТИЧЕСКОЕ ПЛАНИРОВАНИЕ

Содержание курса

Общее количество часов – 34

Введение(1 час)

Человек как объект генетических исследований.

Сложность изучения генетики человека.

I. Сто тысяч Я (Методы изучения генетики человека) (6 ч.)

Генеалогический метод. Родословные древа, методика их составления для признаков с разным типом наследования.

Близнецовый метод. Монозиготные и дизиготные близнецы. Конкордантность и дискордантность признаков у близнецов. Изучение степени влияния наследственных задатков и среды на формирование тех или иных признаков у человека.

Цитогенетические методы: простое культивирование соматических клеток, гибридизация, клонирование, селекция соматических клеток.

Биохимические методы.

Метод моделирования.

Метод дерматографики.

Популяционно-генетический (статистический) метод. Генетика популяции человека. Насыщенность популяций мутациями, их частота и распространение. Принципы равновесия мутационного процесса и естественного от­бора в популяциях человека. Изоляты и инбридинг. Балансированный наследованный полиморфизм: геногеография групп крови, аномальных гемоглобинов.

Модификационная изменчивость в популяциях чело­века. Признаки с широтой нормы реакции. Признаки с однозначной нормой реакции. Практическое примене­ние знаний о закономерностях модификационной из­менчивости в популяции человека.

Практическая работа

Решение задач по темам: «Генеалогические древа», «Популяционная генетика и закон Харди—Вайнберга в применении к популяции человека».

Лабораторная работа

Изучение статистических закономерностей модификационной изменчивости (на примере произвольно вы­бранных количественных признаков человека: рост).

Темы для рефератов

 «Родословные древа известных людей»; «Близнецы как биологическое явление». Презентации.

II.Биология нашей индивидуальности (Наследственный аппарат соматических и генеративных клеток человека) (5 ч.)

Хромосомный набор клеток человека. Кариотип. Ти­пы хромосом. Аутосомы и половые хромосомы. Идиограммы хромосомного набора клеток человека. Структура хромосом. Хроматин: эухроматин, гетерохроматин, поло­вой хроматин. Хромосомные карты человека и группы сцепления.

Геном человека. Явления доминирования (полного и неполного), кодоминирования, сверхдоминирования. Экспрессивность и пенетрантность отдельных генов.

Международный проект «Геном человека»: цели, ос­новные направления разработок, результаты. Различные виды генетических карт человека.

Лабораторная работа

Изготовление и изучение микропрепарата щечного эпителия.

Тема для реферата: «Международный проект «Геном человека».

III. От ДНК к поведению (Механизмы наследования различных признаков у человека)  (8 ч.)

Менделизм; закономерности наследования признаков у человека и типы их наследования — аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.

Признаки: сцепленные с полом, детерминированные полом, ограниченные полом.

Сцепленное наследование. Кроссинговер, его роль в обогащении наследственного аппарата клеток.

Полигенное наследование у человека: комплементарность, эпистаз, полимерия, плейотропное взаимодейст­вие генов.

Цитоплазматическое наследование у человека.

Практическая работа

Решение задач по теме «Различные механизмы насле­дования признаков у человека».

IV. Генетические основы онтогенеза человека (Этапы большого пути)

(5 ч)

Особенности гаметогенеза человека. Строение яйце­клетки и сперматозоида человека, их генетический аппа­рат. Генетический смысл процесса оплодотворения.

Генетические аспекты эмбриогенеза человека. Регуля­ция активности генов в ходе онтогенеза (ядерно-цитоплазматическое взаимодействие, межклеточное влияние, действие гормонов, контроль транскрипции и т. д.). Гены и дифференцировка клеток. Роль генов в мор­фогенезе. Депрессия генов в ходе органогенеза.

Цитогенетические основы определения пола в ходе онтогенеза человека, его нарушения (мозаицизм, гермаф­родиты и гинандроморфы, синдром Морриса, трансвес­тизм).

Психогенетика. Роль наследственности и среды в про­явлении специфических для человека фенотипических признаков — склонностей, способностей, таланта. Общая и специальная одаренность.

Практическая работа «Изменчивость. Построение вариационного ряда и вариационной кривой»

Тема для реферата: «Роль наследственности и среды в проявлении специфических для человека фенотипиче­ских признаков — склонностей, способностей, таланта». «Гены и преступность», «Гены и гении» Презентации.

V. Сборка «Я». О некоторых поломках и ошибках «Я» (Основы медицинской генетики) (7ч)

Мутации, встречающиеся в клетках человека. Основные группы мутагенов: физические, химические и биологиче­ские. Принципы классификации мутаций (по типу клеток, по степени влияния на генотип, по степени влияния на жизнеспособность организма и т. д.). Основные группы мутаций, встречающиеся в клетках человека: соматические и генеративные; летальные, полулетальные, нейтральные; генные или точковые, хромосомные и геномные.

Наследственные заболевания.

Моногенные заболевания, наследуемые как аутосомно-рецессивные (фенилкетонурия, галактоземия и т. д.), аутосомно-доминантные (ахондроплазия, полидактилия и т.д.), сцепленные с Х-хромосомой рецессивные (даль­тонизм, гемофилия, миопатия Дюшенна), сцепленные с Х-хромосомой доминантные (коричневая окраска эмали зубов, витамино-резистентный рахит и т.д.), сцеплен­ные с У-хромосомой (раннее облысение, ихтиозис и т. д.).

Хромосомные и геномные наследственные заболева­ния, связанные с изменением числа целых аутосом и их фрагментов (трисомии — синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса; делеции — синдром «кошачьего крика») и с изменением числа половых хромосом (синд­ромы Шерешевского—Тернера, Кляйнфельтера, трисо­мии Х и т. д.).

Врожденные заболевания. Критические периоды в хо­де онтогенеза человека. Терратогенные факторы. Физи­ческие терратогены. Химические терратогены. Пагубное влияние на развитие плода лекарственных препаратов, алкоголя, никотина и других составляющих табака, а так­же продуктов его горения, наркотиков, принимаемых беременной женщиной. Биологические терратогены.

Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные): ревматизм, ишемическая бо­лезнь сердца, сахарный диабет, псориаз, бронхиальная астма, шизофрения и т. д.), особенности их проявления и профилактика.

Профилактика наследственно обусловленных заболе­ваний.

Медико-генетическое консультирование. Методы пренатальной диагностики. Достижения и перспективы развития медицинской генетики. Генная терапия.

Практическая работа:

Решение задач по теме «Генеалогические древа семей с распространенными наследственными заболеваниями».

Темы для рефератов:

 «Мутагены антропогенного про­исхождения»: «Достижения и перспективы развития ме­дицинской генетики»; «Генная терапия». Презентации.

VI. Похвала чуду. Прогнозы (Эволюционная генетика человека) (4ч)

Генетические основы антропогенеза. Биомолекуляр­ные доказательства животного происхождения человека. Молекулярно-генетическое сходство человека и других приматов. Происхождение рас и расогенез. Генетическое родство и генетические различия представителей разных рас. Роль географической и социальной изоляции в фор­мировании генофонда человечества. Homo Sapiens как единый полиморфический вид. Перспективы человека как биологического вида с точки зрения генетики. Евге­ника. Клонирование человека: морально-этический и на­учный аспекты проблемы.

Темы для рефератов:

 "Происхождение раc и расогенез с точки зрения генетики»; «Евгеника»: «Клонирование человека: морально-этический и научный аспекты про­блемы». Презентации.

Рекомендуемая литература:

Литература для учащихся.

1. Захаров В.Б. Общая биология: Учебник для 10-11 классов общеобразовательных учебных заведений. – М.: Дрофа, 2002. – 624с.

2. Богданова Т.Л., Солодова Е.А. Биология. Справочное пособие для старшеклассников и поступающих в ВУЗы. – М.: АСТ-ПРЕСС ШКОЛА, 2002. – 816с.

3. Киреева Н.М. Биология для поступающих в ВУЗы. Способы решения задач по генетике. – Волгоград: Учитель, 2003. – 50с.

4. Дымшиц Г.М. и др. Биология. Общая биология : практикум для учащихся 10-11 классов. Рос. акад. наук, Рос. акад. образования, изд. «Просвещение», 2008, 143с.

5. Петросова Р.А. Основы генетики. Темы школьного курса. – М.: Дрофа, 2004. – 96с.

Литература для учителя.

1. Беркинблит М.Б., Глаголев С.М., Иванова Н.П., Фридман М.В., Фуралев В.А., Чуб В.В. Методическое пособие к учебнику “Общая биология” - М.: МИРОС, 2000. – 93с.

2. Гин А.А. Приемы педагогической техники. – М.: Вита-Пресс, 2002. – 86с.

3. Дмитриева Т.А., Суматохин С.В., Гуленков С.И., Медведева А.А. Биология. Человек. Общая биология. Вопросы. Задания. Задачи. – М.: Дрофа, 2002. – 144с.

5. Концепция профильного обучения на старшей ступени общего образования. Москва.

6. Муртазин Г.М. Задачи и упражнения по общей биологии. Пособие для учителей. – М.: Просвещение, 1981. – 192с.

7. Петунин О.В. Элективные курсы. Их место и роль в биологическом образовании.// “Биология в школе”. – 2004. - №7.

8. Пономарева И.Н., Соломин В.П., Сидельникова Г.Д. Общая методика обучения биологии. М.: Издательский центр “Академия”, 2003. – 272с.

9. Рувинский А.О., Высоцкая Л.В., Глаголев С.М. Общая биология: Учебник для 10-11 классов школ с углубленным изучением биологии. – М.: Просвещение, 1993. – 544с.